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谁能来帮助这个孩子？

谁能来帮助这个孩子？
文/lele妈妈
2007年07月01日，星期日

　　今天早上的一个电话，把我的快乐周末给颠覆了——我的好朋友在电话那边的哭声让我着急：“快说呀，你怎么啦？”

　　从她的哭诉中我得知[size=3][color=Red]他的儿子得了一种怪病——肝豆状核变性[/color][/size]。我放下电话冲出了家门，直奔医院！

　　混进病房，见到了我的那个干儿子——上大学二年级，年仅21岁的孩子！

　　这还是那个总爱憨厚的笑着的孩子吗？脸肿大了有两圈，目光呆滞，见到我来了，还不错能够认出来：“干妈，你怎么来啦？小弟弟呢？”我不知道该说什么好，该问他什么，就做在床边，握着孩子的手，无语。

　　我找到他的主治医生那里，了解到的情况让我大吃了一惊——这个孩子得的病极其罕见，本病已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着，而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一，[size=3][color=Red]临床出现多种多样的临床表现，如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。[/color][/size]祖国医学分别归属于“颤症”、“癫狂”、“黄疸”、“积聚”、“鼓胀”等范畴。

　　有的医生只是听说过，但是都没有见到过这样的病人，[color=Red][size=3]50万分之一的得病率[/size][/color]，被这个孩子赶上了！

　　现在这个孩子步履蹒跚，蹭着小碎步走路，言语不清，四肢活动都不方便，还伴有呕吐、眩晕等症状，下午还查出尿蛋白，说明已经伤及肾脏~~~

　　我不知道怎么安慰我的好朋友，看到她伤心的样子，和孩子木木的表情，心里非常难过！

　　没有乐乐的时候，我的这个干儿子曾经带给我很大的快乐，他的善良和憨厚一直是我最喜欢的，我爱他象爱我的乐乐一样！

　　现在，应她的妈妈的请求，我已经在我能够上的所有的网上发帖子求救，救救这个孩子吧？

　　[color=Red][size=3]我们只是需要知道哪里的医院可以治疗这种病，有什么有效的方法来控制孩子病情的发展，有什么样的药物可以帮助这个孩子减轻病痛的折磨？[/size][/color]
　　亲爱的朋友们，如果你知道有关这方面的信息，希望你们联系我！

　　我的电话：13146839567

　　我QQ：510704345

　　拜托大家啦！我替我的好朋友谢谢大家！

　　也希望我所有的朋友一起为这个孩子祈祷——祝他早日康复！

     相信上天能够听到我们的声音，希望这个孩子能够战胜疾病，重返校园！


[size=3][color=Red]以上摘自我的鼠友乐乐妈妈博客，如果你知道有关这方面的信息，请和我们联系，谢谢！
[/color][/size].

谁能够翻译成英文,发到一些国际网站上

更大范围的搜寻可能的治疗方法
祝好运.

回复 #2 junhuayang2005 的帖子

谢谢！这也许是个好办法.

[em06] 帮忙顶一下！.

[em06] 祝早日康复1.

首先，这不是“怪病”，在国内也不算罕见病，“50万分之一的得病率”显然是不正确的。相信任何大型医院都有足够的经验来诊断和治疗此病，我不相信在北京会找不到合适的医院。目前的治疗方法也是明确的，包括低铜饮食，青霉胺，锌制剂，肝移植等。当然，这个病人显然发现得太晚，有些病变已经无法逆转。若发现早，还是可以有比较好的治疗效果的。

重要的是，这个是遗传性疾病，其父母必然携带有致病的基因，所以应该在他的堂（表）兄弟姐妹中进行仔细筛查，及早发现可疑的病人，争取早诊断，早治疗。.

上个月中央4台<中华医药>节目里介绍了一个也是患这种病的小伙子,在山东省一家医院做了肝移植治好了.
[url]http://www.cctv.com/program/zhyy/20070621/100497.shtml[/url].

楼上的各位妈妈，平妈在此代表我的朋友谢谢大家了。.

怎么现在得怪病的越来越多啊！环境的污染还是激素的后果？[em07].

这个病是遗传的，与环境无关。这个病也是可治性的，治疗开始愈早，预后愈好，但由于本病的早期症状常较隐匿，容易延误诊断。因此，对有本病家庭史、原因不明的肝病、溶血性贫血、肾脏病变或精神神经症状的患儿，都要考虑本病的可能性，采取必要的实验室检查。

[url]http://www.39.net/baby/etyy/jbxf/ycx/24099.html[/url]

任何疾病，能及早发现总是好的。.

顶.

回复 #10 tom119 的帖子

谢谢你提供的网站，我已转给朋友了。.

不太了解!
帮顶一下!
希望让更多的人看见!.

没听说过这种病，祝愿他早日康复！[em06].

看的好怕啊.

相信一切都会好的,祝他早日康复!!![em06].

不太了解，不过帮顶。.

回复 #1 pingping妈妈 的帖子

*** 该贴被屏蔽 ***

可怜的孩子!在这里祝愿他早日康复![em06] [em06].

回复 #2 junhuayang2005 的帖子

谢谢，这是一个好办法，我去找一下懂英文的人翻译一下。
感谢您的关注，替孩子的父母谢谢您！！！

[[i] 本帖最后由 aiyun6318 于 2007-7-7 07:07 编辑 [/i]].

回复 #3 pingping妈妈 的帖子

感谢你，朋友！你的关注让我感到很温暖！.

回复 #8 pingping妈妈 的帖子

平妈，太感谢你啦！
你的关注和实实在在的帮助，让我很感动。在我一直活跃的哪个空间里，现在居然那么冷漠、无情，我很悲哀，也很无奈！
但是我坚信这个世界还是有很多善良的人存在，我坚信有爱就有希望，我坚信只要不放弃，我们就一定能找到治疗孩子疾病的办法！
感谢你，我亲爱的朋友！
也感谢旺旺网上所有关注我们的朋友——谢谢大家！.

回复 #12 pingping妈妈 的帖子

忘记告诉平平妈妈，我就是乐乐妈妈，在这里注册的名字和袋鼠里的不一样，但是我感激的心情是一样的，谢谢楼上所有的妈妈的关注，你们这些陌生的朋友关注那个不幸的家庭和那个不幸的孩子，让我不知道用什么方式来表达对大家的感谢！
我要说的是——无论我们是否相识，无论我们距离多远，你们的爱心我们都感受到了，现在报告各位关注我们的朋友，孩子一家准备下周二动身到安徽合肥去治疗啦！
目前所有的回馈信息大部分都指向那里，所以准备去那里治疗！
再次感谢大家！感谢所有关注我们的朋友！.

帮顶一下.

回复 #24 沙粒儿 的帖子

感谢你，朋友！.

回复 #4 蝉宝宝 的帖子

感谢！.

回复 #6 tom119 的帖子

感谢你那么专业的回复！
这个病的得病几率是我们听哪个孩子的主治医生说的，可能不够准确，但是我都吓坏了，因为我们从来没有听说过呀！
人们对未知的事情总是恐惧的，我们更是如此，看了您的回复，我们了解了一些相关的知识，多谢您啦！.

感谢所有跟帖的朋友！

没有时间一一感谢大家啦！但是大家的心意让我们很感动！希望我们能帮助这个孩子战胜疾病，重返校园！.

帮顶一下!.

我找了一篇资料,贴在下面,可以看一下.真的需要肝移植的话,建议去天津东方器官移植中心,那里是国内肝移植做得最好的医院.肝移植主任姓邓,13920253355,医生和电话我是从网上搜索到的.
肝豆状核变性，又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，其发病率约为1／（50万～l00万），以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环为其临床特征。

   　 【发病机制】

　　发病机理迄未阐明，已知其基本代谢缺陷是肝不能正常合成铜蓝蛋白和自胆汁中排出铜量减少。

    　铜是人体所必需的微量元素之一。许多重要的酶都有铜离子参与合成，如细胞色素氧化酶，过氧化物歧化酶，酪氨酸酶，多巴胺β-羟化酶，赖氨酰氧化酶和铜蓝蛋白等。但是，机体内铜含量过多时，高浓度的铜会使细胞受损和坏死、导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能是由于：它与蛋白质、核酸过多结合；或是使各种膜的脂质氧化；或者是产生了过多的氧自由基。因此，铜缺乏或过量贮积都会造成严重疾病。

    　人体内铜的稳定是由肠道吸收和胆汁排出两者之间的动态平衡维持的。饮食中的铜约有40％－60％在上段小肠被吸收，铜离子必须与氨基酸或寡肽形成低分子量的复合物后始通过肠粘膜，然后经门静脉进人肝脏供肝细胞合成铜蓝蛋白之用，每日约有0.5～1mg铜被合成铜蓝蛋白。用同位素研究结果表明：摄入血循环的铜在数小时内即有60％～90用被肝脏吸收；摄入8小时后，由肝脏合成的铜蓝蛋白逐渐重新返回血循环。

   　 铜蓝蛋白是由1046个氨基酸所组成的一种糖蛋白，其编码基因位于3q23－q25，分子量约为I32ku，每一分子中含有6－7个铜原子。它是一种氧儿酶，可使二价铁氧化为三价铁促进转铁蛋白合成，井可催化肾上腺素，5－羟色胺和多巴胶等生物胺的氧化反应。在正常人血浆中，90％～95％的铜结合在铜蓝蛋白之中，仅少量与白蛋白或氨基酸结合，后者是铜在血液和各组织间转运的主要形式。

   　 肝脏是进行铜代谢的主要器官。人体内总铜量（约100mg）的8％贮存于肝内，其浓度居各脏器之首，其次为脑、心、肾等组织。正常成人肝铜中约80％与金属硫因（一种小分子蛋白，其编码基因位于第16号染色体）相结合而贮于细胞浆内，其余则与各种肝脏酶结合存在。肝细胞依靠其溶酶体合成铜蓝蛋白并分泌人胆汁，人体每日经由胆汁排出铜12－17mg，尿中排出量仅O.07mg左右。当这种机制发生缺陷时，铜自胆汁中排出锐减，但由于患者肠道吸收铜功能正常，因此大量铜贮积在肝细胞中最终导致肝功能异常和肝硬化。同时血液中非铜蓝蛋白银含医增高，致使由尿中排出增加和在脑、肾、肌肉和眼等组织中大量沉积，临床出现各系统被累及的相应症状。

    　【病理】

　　肝细胞最初呈现脂肪浸润改变，以门脉区周围为显著。在电镜下：可见线粒体形状、大小不一，基质密度增加，内、外层膜分离和嵴间距增宽等改变，同时可见基质内有空泡状或结晶状包涵体；溶酶体内含有脂质颗粒；过氧化酶体形态不一，且其基质呈颗粒状或絮状。随着病程进展，肝组织出现纤维化和肝硬化改变。有些患者的肝脏损害改变与慢性活动性肝炎不易区别。

    　【临床表现】

　　患儿肝脏内铜的贮积在婴儿期即已开始，但很少在6岁以前出现临床症状，且其发病年龄和临床症状变异较大。整个病程大致可以分为3个阶段。

    　首先是从出生后开始的无症状期，在此期间，患儿除有轻度尿铜增高外一切正常，甚少被发现。

    　至6～8岁以后，随着肝细胞中铜沉积量的增加，逐渐出现肝脏受损症状，发病隐袭。初时因症状轻微，易被忽视，或可反复出现疲乏，食欲不振、呕吐、黄疸、浮肿或腹水等。其中有部分病例可能并发病毒性肝炎，多数与慢性活动性肝炎不易鉴别，亦有少数病情迅速发展至急性肝功能衰退者。约15％本病患儿在出现肝病症状前可发生溶血性贫血，这种溶血过程常常是一过性的。由于患儿此时常无K－F环出现，因此，对凡是非球形红细胞性溶血性贫血、且Coombs试验阴性的患儿都应注意除外本病的可能性。患儿在本阶段内尿铜明显增高，血清铜蓝蛋白含量低下，一般尚无K－F环。

   　 继而，铜开始在脑、眼、肾和骨骼等肝外组织中沉积日趋严重，尿铜更高，血清铜蓝蛋白明显低下。患儿在12岁以后逐渐出现其他器官功能受损的症状：神经系统的早期症状主要是构语困难（讷吃）、动作笨拙或不自主运动、表情呆板、吞咽困难、肌张力改变等，发展到晚期时精神症状更为明显，常见行为异常和智能障碍；肾病症状包括肾结石、蛋白尿。糖尿、氨基酸尿和肾小管酸中毒表现；角膜色素环常伴随神经系统症状出现，开始时铜在角膜周缘的上、下方沉积为主，逐渐形成环状，呈棕黄色，初期需用裂隙灯检查；约20％患儿发生背部或关节疼痛症状，X线检查常见骨质疏松，关节间隙变窄或骨赘生等病变。

   　 少数本病患者尚可并发甲状旁腺功能减低、葡萄糖不耐症、胰酶分泌不足、体液或细胞兔疫功能低下等情况。
   
    　【诊断】

　　本病是可治性的，治疗开始愈早，预后愈好，但由于本病的早期症状常较隐匿，容易延误诊断。因此，对有本病家庭史、原因不明的肝病、溶血性贫血、肾脏病变或精神神经症状的患儿，都要考虑本病的可能性，采取必要的实验室检查。

    　【治疗】

　　治疗的原则是减少铜的摄入和增加铜的排出，以改善其症状。

    　（一）低铜饮食 每日食物中含铜量不应＞1mg，不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。

    　（二）铜络合剂 青霉胺（D－Penicillamine）是目前最常用的药物，能与铜离子络合，促进尿铜排出，且可促进细胞合成金属硫因。剂量为每日20mg／kg，分次口服。治疗期间应监测尿铜，通常在治疗第一年内要求每日尿铜排出量＞2mg。一般在服药数周后神经系统症状可见改善，而肝功能好转则常需经3－4个月治疗。本药的副作用为药物疹、血小板减少、肾病、关节炎等，但发生率不高，必要时可短期合并应用糖皮质激素治疗。如确实不能继续服用时，可考虑用盐酸三乙撑四胺（triethylene－tetramine dihydrochlorate），剂量为每日0.5～2g。近年应用另一高效铜络合剂，连四硫代钼酸铵（TTM），可与铜络合成Cu（MoS4）2自尿液排出，短期内即可改善症状。

    　（三）锌剂 口服锌制剂可促进肠粘膜细胞分泌金属硫因，与铜离子结合后减少肠铜吸收。常用者为硫酸锌或醋酸锌，后者胃肠反应较少，每日口服量以相当于50mg锌为宜．分2～3次，餐间服用。

    　（四）其他支持治疗 针对肝功能受损、高铜血症可给与白蛋白输入；左旋多巴可用以改善神经系统症状。

　　（五）肝移植术 对本病所致的急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化患儿经上述各种治疗无效者可考虑进行肝移植。.

回复 #30 洋洋妈咪 的帖子

代我的朋友谢谢您的热心！.

回复 #23 aiyun6318 的帖子

亲爱的朋友，我已经猜到是你了，
希望我们这里热心的妈妈的建议以及祝福能够帮助到你们。
祝福小弟，
安心治疗，早日康复！.

祝愿早日康复.

回复 #30 洋洋妈咪 的帖子

感谢你朋友！
你提供是信息非常详尽，斑竹我们了解这个病的详细情况，谢谢你呀！
会把你的关注转达给我的朋友！替他们谢谢你！.

回复 #34 aiyun6318 的帖子

不客气,希望他早日康复.

感谢各位朋友

感谢您对此贴的关注、建议和祝福！
平妈和朋友乐乐妈妈特意为大家准备了薄礼已表示对各位的感谢！
1、兰州教育学院学前艺术系讲师苏清华原创的绘本--《蚂蚁豆》（适合学前的儿童）
2、来自哥伦比亚大学的童话“海龟”林一苇的原创童话--《一个叫窦炜的孩子》（适合学龄儿童）
请您根据孩子的年龄选择书本，并留下邮寄地址，平妈会邮寄给您。
均已短各位了，请查收！

[[i] 本帖最后由 pingping妈妈 于 2007-8-17 12:04 编辑 [/i]].

谢谢楼主,短信已收到..

祝早日康复!.